Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Amfory nie tylko do wina

17 października 2011, 15:56

Starożytne greckie amfory są powszechnie kojarzone z pojemnikami do przechowywania wina i oliwy. Najnowsze badania śladów DNA pozostawionych na ściankach naczyń wskazują jednak, że amfory były znacznie szerzej wykorzystywane.


Znamy związek pomiędzy nowotworami piersi a udarami mózgu

9 kwietnia 2014, 10:24

Naukowcy z Salk Institute ze zdumieniem odkryli istnienie związku pomiędzy rozwojem mózgu a mutacją genetyczną, która może prowadzić do nowotworów piersi i jajników. Na łamach PNAS uczeni poinformowali, że gen BRCA1 ogrywa ważną rolę w prawidłowym rozwoju mózgu u myszy i może wyjaśnić, dlaczego niektóre kobiety genetycznie predysponowane do rozwoju nowotworu piersi doznają udarów mózgu.


Piersi ciężarnej kobiety © Tom Adriaenssen, CC

Mikrobiom piersi ma wpływ na nowotwory?

4 października 2016, 10:31

Z Applied and Environmental Microbiology dowiadujemy się, że piersi mają własny mikrobiom, który może być równie ważny dla zdrowia, co mikrobiom jelit. Mikroorganizmy znajdujące się w piersiach mogą, nawet w niewielkich ilościaich, odgrywać rolę w rozwoju nowotworów, zwiększając lub zmniejszając ryzyko wystąpienia choroby - mówi jeden z autorów badań, profesor Gregory Reid, mikrobiolog i immunolog z Western University w Ontario.


Wydobywający się z morza metan kompensowany przez pochłanianie CO2

12 maja 2017, 11:50

W ciągu ostatnich lat pojawiły się doniesienia o bąblach metanu wydobywających się z dna Morza Wschodniosyberyjskiego. Jako, że mamy do czynienia z ociepleniem klimatu, a metan jest bardzo silnym gazem cieplarnianym, doniesienia takie zabrzmiały alarmująco


Zmumifikowane dziecko miało mieć ospę, a naprawdę zmarło na wirusowe zapalenie wątroby

5 stycznia 2018, 12:05

Badania DNA XVI-wiecznej mumii dziecka z San Domenico Maggiore, kościoła w Neapolu, wykazały, że zmarło ono nie na ospę prawdziwą, lecz na zapalenie wątroby typu B. To istotne, gdyż dotąd zakładano, że to najstarszy średniowieczny przypadek variola vera.


© euthman

Powstaną hybrydowe zarodki

18 stycznia 2008, 12:44

Po raz pierwszy w historii Wielkiej Brytanii wydano zgodę na tworzenie hybrydowych zarodków. Uczeni z Newcastle University i King’s College London mają prawo wyhodować ludzko-zwierzęce emrbiony.


Nowy sposób na poszukiwanie szczepionki przeciwnowotworowej

29 listopada 2018, 09:04

Stephen Albert Johnston i jego koledzy z Arizona State University opisali właśnie metodę wyszukiwania we krwi specyficznych dla nowotworów czynników, które mogą wywołać silną odpowiedź immunologiczną organizmu. Naukowcy mają nadzieję, że w przyszłości ich metoda posłuży do opracowania szczepionki antynowotworowej.


Zatruci arsenem

17 kwietnia 2014, 10:47

Nowe badania sugerują, że członkowie wielu prekolumbijskich kultur na północy Chile, w tym Inkowie, cierpieli na chroniczne zatrucie arsenem. Spożywali bowiem wodę ze źródeł zanieczyszczonych tym pierwiastkiem.


Dzieci spożywają więcej cukru, niż zalecane maksimum dla dorosłych

11 czerwca 2018, 11:30

Amerykańskie dzieci w bardzo młodym wieku zaczynają spożywać cukier dodawany do żywności. Najnowsze badania ujawniły, że wiele dzieci w wieku 12-36 miesięcy spożywa więcej cukru niż maksymalna dzienna dawka zalecana dla dorosłych.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy